Медицинские знания о редких заболеваниях постоянно меняются, но вручную перепроверять геномные данные каждого пациента по мере развития науки невозможно. Microsoft Research представила Talos — открытый инструмент, который автоматизирует этот процесс, обновляя диагнозы по мере появления новых научных доказательств.
Talos — это инструмент с открытым исходным кодом, предназначенный для автоматизированного, итеративного переанализа геномных данных при редких заболеваниях. Его основная задача — повторно анализировать уже собранные данные секвенирования, выявляя генетические варианты с новыми подтверждающими доказательствами по мере развития научной базы.
Инструмент интегрирует статические аннотации (например, частота в популяции или предсказанные последствия) с динамическими источниками знаний, такими как ClinVar и PanelApp Australia. Он применяет настраиваемые, основанные на правилах логические модули, соответствующие критериям ACMG/AMP (Американский колледж медицинской генетики и геномики / Ассоциация молекулярной патологии), чтобы приоритизировать генетические варианты.
Talos настроен на низкий уровень ложноположительных результатов, что критически важно для устойчивости процесса реанализа. На тестовом наборе из почти 1100 пациентов он восстановил 90% соответствующих диагнозов, при этом отмечая всего 1.3 кандидата на вариант на пациента для экспертной оценки.
Talos показывает, как автоматизация и ИИ могут решить проблему устаревания медицинских данных, делая диагностику редких заболеваний более устойчивой и масштабируемой. Открытый код инструмента позволит сообществу развивать его и интегрировать в существующие клинические рабочие процессы, но потребует активного участия специалистов для поддержания актуальности динамических источников знаний.